희귀질환 국가가 진단…비용 경감받도록 지원

국립보건硏, 확진 검사 등 연계

질병관리본부 국립보건연구원은 정확한 병명을 몰라 치료가 어려웠던 희귀질환자에게 질병 진단을 해 주고 의료비 경감 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시작한다고 16일 밝혔다.

80%가 유전 질환인 희귀질환은 병에 대한 정보와 전문가가 부족해 확진까지 평균 7.6년이 걸린다. 의술의 한계로 현재도 60~70% 질환은 여전히 미진단으로 남아 추가 연구가 필요한 상황이다. 어렵게 진단을 받아도 비용 부담이 커 제때 치료받지 못하고 중증질환으로 발전하기도 한다.



질병관리본부는 우선 본인부담금 경감이 가능한 51개 극희귀질환 확진을 위해 유전자 검사를 지원한다. 유전자 진단은 질병관리본부에서 승인한 기관을 통해 서울대병원 진단검사의학과에 의뢰할 수 있다. 승인된 기관은 ‘희귀질환 헬프라인’(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인하면 된다. 자세한 사항은 서울대병원 진단검사의학과(010-7528-2729, 대표 카카오톡 raregenedx, 대표 메일 [e-mail])에서 안내받을 수 있다. 질환명을 알 수 없으면 ‘미진단 질환 프로그램’에 등록하면 된다. 이 프로그램은 서울대병원 진료협력센터(02-2072-0015)에 의뢰할 수 있다.

정현용 기자