오진 때문에 13년 간 누워 있던 환자가 약을 바꾼 뒤 1주일 만에 자리에서 일어나는 일이 벌어졌다.
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뇌성마비인 줄 알았는데 세가와병 SBS 뉴스
5일 SBS와 경북일보 등에 따르면 1997생 A씨는 만 3세가 넘어서도 제대로 걷지 못하고 까치발로 걷는 등의 증상을 보였다. 2001년 대구의 한 대학병원 재활의학과에서 뇌성마비 중 강직성 하지마비 판정을 받았다. 2005년과 2008년 수차례에 걸쳐 입원 치료도 받았지만, 2009년에는 경직성 사지 마비 진단을 받았고, 2011년에는 뇌성마비 진단을 받았다.
그러다 5년 전인 2012년 서울의 한 대학병원에서 의사가 아닌 물리치료사가 “뇌성마비가 아닌 것 같다”는 의문을 제기했다.
의료진은 대구의 대학병원에서 과거에 촬영한 MRI 사진을 본 뒤 “뇌성마비가 아닌 도파반응성 근육긴장”이라고 진단을 내렸다.
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세가와병 뭐길래 SBS 캡처
세가와병으로 불리는 도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia)이라는 이 병은 신경전달물질의 합성에 관여하는 효소 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생한다. 특정 유전자의 돌연변이가 50% 이상의 환자에서 발견된다. 200만명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 남성보다는 여성이 걸릴 확률이 높다.
일본 소아과 의사 마사야 세가와(1936~2014년) 등에 의해 처음 보고된 이후 학계에서는 흔히 세가와병이라 부른다. 파킨슨병과 증상이 비슷하며 보행장애 증상을 보여 종종 혼동되기도 한다. 주로 소아에게 발생하고, 도파민 약물을 소량 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능하다.
A씨는 도파민을 투여한 지 일주일 만에 스스로 걸을 수 있게 됐다.
A씨와 A씨 아버지는 2015년 10월 뇌성마비로 진단한 대학병원을 상대로 손해배상 소송을 제기해 2년여 동안 법정공방을 벌였다.
