韓연구진, 자폐의 유전적 다양성 2개로 분류한 분자지도 만들었다

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유용하 기자

수정 2026-09-18 03:00

입력 2026-09-18 03:00

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세줄 요약

자폐 위험 유전자 17종 생쥐 모델 분석
서로 다른 변이, 두 가지 전사체 상태로 수렴
약물 반응 차이로 정밀 치료 가능성 제시

27년 동안 중증 자폐스펙트럼장애 아들을 헌신적으로 돌봤던 전경철 작가가 지난 5일 별세했다. 전 작가가 생전에 발표한 책 ‘안녕, 피터팬’으로 자폐에 대한 관심이 높아지고 있다. 서울신문 DB — 27년 동안 중증 자폐스펙트럼장애 아들을 헌신적으로 돌봤던 전경철 작가가 지난 5일 별세했다. 전 작가가 생전에 발표한 책 ‘안녕, 피터팬’으로 자폐에 대한 관심이 높아지고 있다.

서울신문 DB

지난 5일 27년 동안 중증 자폐스펙트럼장애(ASD) 아들을 헌신적 사랑으로 돌봐 많은 사람의 눈시울을 붉히게 만든 ‘피터팬 아빠’ 전경철 작가가 세상을 떠났다. 전 작가의 생전 활동이 여러 방송 프로그램에 의해 알려지면서 자폐에 대한 우리 사회에 대한 관심이 높아지고 있다.

자폐는 사회적 의사소통과 상호작용에 어려움을 겪고 제한적이고 반복적인 행동을 특징으로 하는 대표적인 신경 발달 장애다. 다양한 유전적 원인이 보고됐지만 어떤 공통적인 생물학적 원리 때문에 질환이 발생하는지에 대해서는 명확히 밝혀지지 않았다. 이런 상황에서 국내 연구진이 원인 유전자만 1200개가 넘는 자폐 스팩트럼 장애의 공통된 분자적 특징을 밝혀내고 복잡한 유전적 다양성을 하나의 분자 지도 위에서 이해할 수 있는 길을 열었다.

기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 디지털바이오컴퓨팅연구단 공동 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애 위험 유전자 돌연변이를 가진 세계 최대 규모의 생쥐 모델을 분석한 결과, 다양한 유전자 변이를 두 가지 유전자 활성 상태(전사체)로 설명할 수 있다고 밝혔다. 이 연구 결과는 과학 저널 ‘사이언스’ 9월 18일 자에 실렸다.

자폐의 유전적 다양성 분류 연구 방법 과학기술정보통신부 제공 — 자폐의 유전적 다양성 분류 연구 방법

과학기술정보통신부 제공

연구팀은 시냅스 기능, 유전자 발현 조절, 세포 내 신호 전달 등 서로 다른 생물학적 기능에 관여하는 자폐 위험 유전자 17종을 선정해 각 유전자에 돌연변이가 있는 생쥐 모델을 구축했다. 그 다음 총 1008개의 뇌 전전두엽 RNA 시퀀싱 데이터를 분석해 뇌 전체 유전자 발현 양상을 종합적으로 비교했다.

분석 결과 서로 다른 유전자 변이를 가진 생쥐들은 변이 유전자 종류에 관계없이 두 가지 공통된 전사체 상태로 수렴됐다. 그룹1 모델은 신경세포 간 신호 전달을 담당하는 시냅스 유전자 발현은 감소했지만 유전자 발현 조절 유전자와 RNA 가공 유전자 발현은 늘어났다. 반대로 그룹2 모델은 시냅스 유전자 발현이 증가하고 유전자 발현 조절과 RNA 가공 관련 유전자 발현은 줄었다. 연구팀에 따르면 발병 원인이 되는 유전자는 다르지만 분자 수준에서는 유전자 발현이 두 가지 일정한 패턴으로 나타났다.

두 그룹은 약물 반응성에서도 차이를 보였는데 항우울제인 플루옥세틴과 기분안정제인 리튬을 각각 투여한 결과 그룹1은 약물 투여 후 여러 유전자의 분자적 이상이 일관되게 회복됐다. 그러나 그룹2는 유전자마다 반응이 달라 같은 약물에도 회복성 반응이 나타나지 않았다. 환자의 유전자 분자 상태에 따라 같은 치료제를 투여해도 반응이 다르게 나타날 수 있다는 것이다. 이는 환자 맞춤형 정밀 치료 연구의 기반이 될 것으로 기대된다.

국내 연구진이 자폐의 유전적 다양성을 2그룹으로 나눠 볼 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 과학기술정보통신부 제공 — 국내 연구진이 자폐의 유전적 다양성을 2그룹으로 나눠 볼 수 있다는 사실을 밝혀냈다.

과학기술정보통신부 제공

연구팀은 단일핵 RNA 시퀀싱 기술과 유전자 상호 연관성 분석을 통해 추가 검증했다. 그 결과 동일한 분자 패턴이 일관되게 확인됐고 자폐 생쥐모델과 실제 자폐인의 뇌 전사체 데이터에서도 유사한 분자패턴이 관찰됐다.

김은준 IBS 연구단장은 “자폐는 원인 유전자가 매우 다양해 개별 유전자 연구만으로는 공통의 발병 원리를 이해하는 데 한계가 있었는데 이번 연구는 다양한 유전적 원인을 공통된 분자적 특징으로 해석하는 새로운 연구 틀이 제시했다는 데 의미가 있다”며 “자폐 치료 후보 물질에 대한 비교 및 평가 연구가 보다 체계화될 것으로 기대한다”고 말했다.

유용하 과학전문기자

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