뇌졸중 위험 높이는 유전인자 세계 첫 규명

국내 연구진이 세계 최초로 사람의 유전자 중에서 뇌졸중 위험을 높이는 유전자를 찾아내고 유전자 내 특정 위치의 염기서열 변이가 뇌졸중 위험과 관련성이 크다는 연구 결과를 내놓았다.

이에 따라 향후 관련 연구가 진행되면 유전학적으로 뇌졸중 위험이 높은 사람을 예측해 예방할 수 있는 길이 열릴 전망이다.

한림대 일송생명과학연구소 이채영 교수팀은 29일 신경계와 심장 혈관계 조절에 관여하는 신경 펩티드 Y(NPY) 유전자가 뇌졸중 중 가장 흔하게 발생하는 허혈성 뇌졸중과 관련이 높으며 이 유전자 내의 특정 위치 2곳의 염기서열이 바뀌면 그렇지 않은 경우보다 뇌졸중 위험이 5.7배 증가하는 것으로 나타났다고 밝혔다.

이 연구결과는 특정 유전자(NPY)가 혈전 등이 혈관을 막아 발생하는 허혈성 뇌졸중 위험과 관련이 있다는 증거를 처음으로 제시한 것으로 미국심장협회(AHA)가 발행하는 국제저널 ‘스트로크(Stroke)’ 10월호에 게재될 예정이다. 현재 전세계적으로 뇌졸중 위험과 관련한 통계유전학적 연구를 진행하는 곳은 이 교수팀을 포함해 3∼4곳에 불과하다.

연구진은 허혈성 뇌졸중 치료를 받은 환자 271명과 55세 이상의 일반 건강검진자 455명의 NPY 유전자 염기서열을 분석, 비교해 NPY 유전자 내에 45가지의 염기서열 변이가 있는 것을 확인했다. 또 특정 위치 2곳(C4112T,A6411C:A,T,G,C는 유전자를 구성하는 염기 아데닌, 티민, 구아닌, 시토신)의 변이가 허혈성 뇌졸중과 밀접한 관계가 있는 것을 밝혀냈다.

이 교수는 “C4112T와 A6411C 위치의 염기서열이 바뀐 사람은 뇌졸중에 걸릴 위험이 5.7배나 큰 것으로 나타났다.”면서 “특히 허혈성 뇌졸중 가운데 발생빈도가 높은 대동맥경화증(LAA) 및 작은 동맥 폐쇄와 관련성이 큰 것으로 보인다.”고 설명했다. 이 교수는 “허혈성 뇌졸중 환자를 대상으로 한 대규모 연구와 작용 메커니즘 연구가 병행되면 상당한 예방효과를 거둘 수 있을 것”이라고 덧붙였다.

박건형기자