혈액 한 방울만으로도 알츠하이머 치매 여부 밝혀낸다

유전자 전사체 분석법으로 알츠하이머 환자 혈액 속 Ube2h 유전자 증가 확인

혈액 한 방울만으로도 알츠하이머 발병 여부 밝혀낸다 국내 연구진이 알츠하이머 치매 환자들의 혈액 속에소 유독 증가하는 새로운 유전자를 발견했다.
픽사베이 제공

국내 연구진이 알츠하이머 환자의 혈액에서 특이적으로 증가하는 유전자를 발견해 치매 조기진단 기술 개발에 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.

한국뇌연구원 퇴행성뇌질환연구그룹은 알츠하이머 환자의 혈액에서 특이적으로 증가하는 유전자를 발견하고 이를 활용한 진단기술을 개발할 수 있다고 19일 밝혔다. 이번 연구결과는 생물학 분야 국제학술지 ‘국제분자과학저널’ 특별호에 실렸다.

인체는 생존에 필요한 안정적 상태인 항상성을 유지하기 위해 지속적으로 단백질을 만들고 분해한다. 세포 내 단백질은 수명이 다하거나 문제가 생기면 세포 소기관에 의해 분해되는데 이 과정이 제대로 이뤄지지 않을 경우 불필요한 단백질이 세포 속에 쌓여 암을 비롯한 각종 질환이 생긴다.

연구팀은 유전자 전사체 분석기법을 통해 알츠하이머 환자의 유전자 발현량을 분석했다. 그 결과 체내 단백질 분해 조절에 관여하는 E2 효소에 속하는 ‘Ube2h’라는 유전자가 혈액 속에서 특이하게 늘어난다는 사실을 확인했다. 연구팀은 알츠하이머 질환을 일으킨 생쥐의 혈액과 뇌조직에서도 Ube2h 유전자가 증가했다는 것을 발견했다.

또 연구팀은 정상세포에서 Ube2h 유전자를 과발현시키더라도 알츠하이머 발병 원인으로 알려진 타우단백질이나 베타아밀로이드 단백질의 발현에는 영향을 미치지 않는다는 것도 밝혀냈다. 이는 Ube2h가 알츠하이머 치매 발병여부를 확인할 수 있는 새로운 물질이라는 것을 의미한다.

혈액 속 새로운 알츠하이머 치매 타켓 발견 주재열 선임연구원(오른쪽), 임기환 연구원이 알츠하이머병 환자의 혈액에 존재하는 유전자 증폭실험을 수행하고 있다.
한국뇌연구원 제공

주재열 뇌연구원 박사는 “이번 연구는 차세대 염기서열 분석법을 활용해 알츠하이머 치매에 특이적으로 변화하는 유전자를 발견하고 이를 빅데이터화해 활용하려는 것”이라며 “이번에 발견한 유전자를 정확하고 신속한 치매진단과 치료 타겟으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

유용하 기자