한국인 게놈 지도 첫 해독

한국인 유전체(게놈)의 30억쌍 전체 염기서열이 처음으로 완전하게 해독됐다.유전으로 인한 개인의 질병 발병 가능성을 예측해 예방하는 ‘맞춤의학’ 시대를 앞당길 성과로 평가된다.

가천의대와 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터는 4일 공동연구 협력을 통해 김성진 ‘이길여암당뇨연구원장’의 유전체 전체 염기서열 지도(게놈 지도)를 완성했다고 밝혔다.

특정 개인의 유전체 전체 염기서열이 해독된 것은 2007년 미국 크레이그 벤터 박사와 지난 4월 미국 제임스 왓슨 박사,지난 11월 중국 양후안밍 박사에 이어 4번째다.

●왜 필요한가

이번 유전체 염기서열 판독은 한국인 표준유전체 구축을 위한 첫 단계다.표준유전체는 개인의 유전체 분석을 토대로 질병을 일으킬 가능성이 높은 유전인자를 검색할 때 기준이 된다.

특히 유전적 발병 확률이 높은 질병의 경우 유전체 검색을 통해 예방도 가능하다.실제로 연구진은 김 원장의 유전체 분석을 통해 천식이 발병할 가능성이 거의 없는 반면 하지불안증후군에 걸릴 위험이 높은 것으로 예측했다.

현재 우리는 유전체에서 개인간 유전적 차이를 일으키는 단일염기다형성(SNP) 같은 변이를 찾을 때 미국립보건원(NIH)에 저장돼 있는 서양인 표준유전체를 사용해 왔지만 이번 연구로 한국인만의 유전적 특성 분석과 질병 관련 유전인자 발굴이 가능해질 전망이다.

연세대 의대 백융기 교수는 “한국인 유전체 염기서열 해석으로 맞춤형 질병 분자의학시대 개막은 물론 질병단백질 발굴과 신약 개발을 앞당길 수 있다.”면서 “사람마다 다른 질병유전자의 존재 빈도나 질환 요인 유전자를 탐색,질병 예측과 치료에 활용할 수 있다.”고 말했다.

●어떤 결과 얻었나

연구진은 한국인의 유전체 염기서열을 분석한 결과 한국인은 동양인 중에서도 중국인과 일본인의 중간에 있는 것으로 나타났다고 밝혔다.단일염기다형성(SNP)을 기준으로 분석했을 때 김 원장의 유전체는 제임스 왓슨 박사의 유전체와 0.05%,양후안밍 박사 유전체와는 0.04%가량 차이를 보였다.

특히 이번 연구에서 발견된 323만개의 SNP 중 지금까지 보고되지 않은 전혀 새로운 SNP가 무려 158만개나 됐다.이는 인간 유전체 전체 길이의 0.06%에 해당하는 것으로 1만개의 DNA 염기 중 6개가량은 한국인만 보유하고 있는 변이일 가능성이 높다는 의미다.

박건형기자