남녀 생물학적 차이 규명 X염색체 완전해독

당뇨와 자폐증과 같은 유전자 질환과 남녀간 생물학적 차이를 규명할 수 있는 X염색체가 미국과 영국, 독일의 과학자들에 의해 처음으로 해독됐다.

공동 연구팀은 17일 과학전문지 ‘네이처’를 통해 지금까지 알려진 유전자 질환 3200개 가운데 10% 가량인 307개가 X염색체와 관련된 것으로 규명됐다고 발표했다.

●美·英·獨 공동연구팀 개가

연구 결과에 따르면 X염색체는 인간 게놈(유전자 지도)의 4%에 이르는 1098개 유전자를 갖고 있으며 당뇨, 비만, 자폐증, 혈우병 등의 질환이 X염색체의 유전자 변이로 발생한다. 남녀간 질병에 차이를 보이는 것도 X염색체의 유전자와 관련됐다.

인간 세포의 핵에는 23쌍 46개의 염색체가 있으며 이 가운데 남녀 성을 구분하는 염색체로는 여성에 X염색체 2개, 남성에 X와 Y염색체가 있다.X와 Y의 구분은 염색체의 모양에 따랐다.

●당뇨등 307개 유전질환 치료길 열려

여성에 있는 2개의 X염색체 가운데 1개는 활동하지 않지만 다른 X염색체에 결함이 생기면 보완해 주는 역할을 한다. 반면 남성은 X염색체가 1개만 있어 결함이 생겼을 때에 도와주거나 대체할 여분의 X염색체가 없기 때문에 남성이 X염색체와 관련된 질병에 걸릴 가능성이 여성보다 높다.

X염색체는 정신적인 장애와도 관련된 것으로 드러났다.X염색체가 점차 퇴화한 것으로 전해진 Y염색체는 남자의 성만 구분짓는 역할을 하며 유전자 수도 X염색체의 10%에 못미치는 78개뿐이다.

2000년 말부터 연구를 이끈 영국 웰컴 트러스트 생거 연구소의 마크 로스 박사는 “X염색체는 유전형질 및 인간질병과 관련된 게놈 연구에 가장 특이한 존재”라며 “이번 해독으로 남녀가 다른 이유를 규명하고 유전자 질환을 치료하는 초석을 마련했다.”고 말했다.

백문일기자