치매 위험 3배 높이는 변이유전자 발견

알츠하이머 치매 위험을 3배 높이는 새로운 변이유전자가 발견됨으로써 치매 치료에 새로운 길이 열릴 것으로 보인다.

아이슬란드의 유전자분석 기업 디코드 지네틱스(deCODE Genetics) 사장 카리 스테판손(Kari Stefansson) 박사는 아이슬란드 노인 2천200여명의 게놈을 분석한 결과 TREM-2 유전자가 변이된 사람은 치매 발생률이 3배 높은 것으로 나타났다고 밝혔다.

이 변이유전자는 치매 증세는 없어도 기억력 등 인지기능이 저하된 노인들에게서도 발견됐다.

이와 동시에 미국, 노르웨이, 네덜란드, 독일 등에서 치매환자 3천550명과 11만여명의 건강한 사람을 대상으로 실시된 유전자 분석에서도 TREM-2 유전자가 변이된 사람이 이 유전자가 정상인 사람에 비해 치매 발생률이 3-4배 높은 것으로 나타났다.

이 두 건의 유전자 분석은 별도의 연구팀이 진행한 것이지만 결과는 같게 나타났다.

과학자들은 이 새로운 변이유전자 발견에 흥분을 감추지 못하고 있다. 그 이유는 이 유전자가 뇌에서 발생하는 염증을 억제하고 치매의 특징적 증상으로 뇌에 쌓이는 단백질 베타 아밀로이드 플라크(노인반) 같은 노폐물을 청소하는 면역체계 기능을 돕는 역할을 하기 때문이다.

이 유전자가 변이되면 면역체계는 이러한 기능을 제대로 수행할 수 없다. 따라서 이 유전자의 기능을 회복시키는 방법을 찾아낸다면 손상된 면역체계의 기능도 회복될 수 있을 것이다.

”이 새로운 변이유전자의 발견은 치매 치료의 보다 정확한 방향을 제시한다”고 미국알츠하이머병학회 연구실장 윌리엄 타이스 박사는 논평했다.

치매 위험을 높이는 변이유전자가 발견된 것은 이번이 두 번째다. 앞서 발견된 ApoE-4 변이유전자는 전체인구의 약17%, 치매환자는 거의 절반이 지닌 것으로 알려졌다.

이에 비해 TREM-2 변이유전자를 가진 사람은 전체인구의 1%미만으로 아주 드물지만 ApoE-4보다는 치매 위험을 크게 높이는 것으로 밝혀졌다.

이 연구결과는 미국의 의학전문지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신(New England Journal of Medicine)’ 온라인판(11월14일자)에 실렸다.

연합뉴스