“혈뇨·단백뇨 계속되는데 가족력 있다면?”…알포트 증후군, 실제 환자 3%만 진단

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수정 2026-10-12 11:54

입력 2026-10-12 11:54

추정 유전자 변이자 2만 6000명 중 등록 환자 800명 불과… “면역성 신염 오인 많아”
세브란스 박평강·이금화 교수팀, 건보 데이터 기반 국내 유병률·치료 양상 최초 분석

알포트 증후군은 체내 4형 콜라겐을 생성하는 유전자 변이로 발생하는 대표적인 유전성 콩팥질환이다. 초기에는 미세 혈뇨로 시작해 점차 단백뇨와 콩팥 기능 저하로 진행되며, 비교적 이른 나이에 말기신부전에 이를 위험이 크다. 콩팥 외에도 청력 감퇴(난청)나 시력 이상을 동반하는 특징이 있다.

과거 알포트 증후군은 인구 5만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환으로 알려졌다. 하지만 최근 유전체 연구에 따르면 중증으로 진행할 수 있는 고위험 유전자 변이 보유자가 약 2500명당 1명꼴로 추정되어 기존보다 약 20배 이상 흔한 것으로 나타났다.

이런 가운데 원인을 알 수 없는 혈뇨나 단백뇨가 지속되고 가족 중 콩팥병이나 난청 환자가 있다면 유전성 콩팥질환인 ‘알포트 증후군’을 의심하고 조기 검사를 받아야 한다는 연구 결과가 나왔다. 국내 알포트 증후군 환자 대다수가 진단 사각지대에 놓여 있어 적극적인 진단 체계 마련이 시급하다는 지적이다.

세브란스 어린이병원 소아신장과 박평강·이금화 교수 연구팀은 국민건강보험공단 및 건강보험심사평가원의 빅데이터를 분석해 국내 알포트 증후군의 유병 현황과 진단 전후 치료 양상을 종합적으로 확인했다고 12일 밝혔다. 이번 연구 결과는 대한신장학회 공식 국제학술지 ‘신장 연구와 임상 실제(Kidney Research and Clinical Practice)’에 게재됐다.

연구팀은 2014년부터 2023년까지 희귀질환 산정특례에 등록된 국내 알포트 증후군 환자를 분석한 결과, 2023년 기준 실제 등록 환자는 약 800명에 불과했다. 유전체 분석 데이터로 추산한 국내 관련 유전자 변이 보유자(약 2만 6000명) 및 중증 위험군(약 8800명)과 비교하면, 실제 진단받아 등록된 환자는 전체 추정 대상자의 32분의 1(약 3%) 수준에 머물러 있는 셈이다.

이처럼 진단율이 저조한 이유는 초기 증상이 다른 흔한 콩팥질환과 비슷해 오인되기 쉽기 때문이다. 실제로 진단받기 전 환자의 약 30%는 면역 매개성 사구체신염 등으로 잘못 분류되어 있었으며, 이로 인해 적절한 알포트 증후군 맞춤 치료를 제때 받지 못한 것으로 조사됐다.

박평강 교수는 “알포트 증후군은 알려진 것보다 훨씬 흔한 질환임에도 여전히 많은 환자가 정확한 진단을 받지 못하는 사각지대에 있다”며 “이유 없이 혈뇨나 단백뇨가 지속되면서 가족 중 콩팥병이나 난청 환자가 있다면 유전성 콩팥질환 가능성을 꼭 확인해 봐야 한다”고 강조했다.

이금화 교수 역시 “특히 학교 소변검사 등에서 이상 소견이 발견된 소아·청소년 중 가족력이나 소변 이상 이력이 있다면 미루지 말고 적극적으로 소아신장 전문의를 찾아 진료를 받는 것이 무엇보다 중요하다”고 당부했다.

이병문 의학전문기자

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