「유방암 유전자 돌연변이」 발견/서울대 암연구센터 국내 최초로

◎혈액검사로 발암가능성 조기에 진단

국내 유방암 및 난소암환자의 5∼10%를 차지하고 있는 유전성 유방암 및 난소암에서 암을 발생시키는 유방암1(BRCA1)유전자의 돌연변이가 국내 최초로 발견됐다.

서울대 암연구센터 오재환연구원팀은 최근 이같은 발견으로 유전성 유방암 및 난소암환자가 있는 가계에서 아직 유방암 및 난소암이 발생되지 않았더라도 미리 유전자의 변이여부를 혈액검사를 통해 밝힐 수 있게 됨으로써 조기진단이 가능해졌다고 밝혔다.

서울대병원 및 서울대암연구센터는 가족병력이 있는 유전성 유방암·난소암 환자 10명을 대상으로 연구한 결과 가족중에 난소암환자가 있는 유방암환자의 유전자에서 돌연변이를 발견하고 지난해 12월 대한암학회에 보고한 바 있다.

유방암1 유전자는 유전성 유방암·난소암의 원인이 되는 유전자로 지난 94년 미국에서 처음 발견됐으며 일본에서는 유전성 유방암 20가족중 2가계(20%)에서 이 유전자가 발견됐다.

국내에서도 가족력이 있는 유방암·난소암 10가족중 1가계(10%)에서 이같은 돌연변이 유전자가 발견됐으며 미국·유럽의 경우 유전성 유방암환자의 45%가 이 돌연변이 유전자로 인한 것으로 분석될 정도로 중요성을 인정받고 있다.

특히 이 돌연변이 유전자로 인해 암이 발생한 경우는 이 유전자가 우성이므로 자녀의 50%가 유전적으로 이상상태를 보이게 되며 유전자 이상이 있는 경우 50세까지 약 절반이,70세까지는 약 80%정도가 유방암이 발생한다.

가족중 유방암 또는 난소암환자가 2명이상 있는 경우 서울대암연구센터의 한국유전성종양등록소(740­8098)로 연락하면 무료로 간단한 혈액채취를 통한 유전자검사를 받을 수 있다.<고현석 기자>