“197명 아빠 됐는데”…‘암 유전자 정자’에 유럽 발칵, 일부 아이는 이미 사망

정자 세포 구조를 보여주는 3D 의학 이미지. 123rf

암 발병 위험을 높이는 희귀 유전자 변이를 가진 남성의 정자 기증으로 인해 유럽 전역에서 최소 197명의 아이가 태어난 사실이 밝혀졌다. 이 중 일부는 이미 암으로 사망했으며, 살아남은 아이들 역시 평생 암 발병의 그림자 아래 살아가야 하는 운명에 처했다.

11일(현지시간) BBC, CNN 등 외신에 따르면 이 기증자는 리-프라우메니 증후군을 일으킬 가능성이 있는 TP53 유전자의 희귀 변이를 갖고 있었다.

리-프라우메니 증후군은 암 발병 위험을 높이는 희소 질환이다.

런던 암연구소의 클레어 턴불 암 유전학 교수는 “리-프라우메니 증후군은 평생에 걸쳐 암 발병 위험이 매우 높고 어린 시절 암이 발병할 위험도 상당하다”며 “기증자의 정자가 1만 명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 극히 희귀한 유전 질환의 변이를 갖고 있었고, 그의 정자가 엄청나게 많은 아이를 낳는 데 사용된 것”이라고 설명했다.

정자 한 곳 기증…추후 14개국 이상 확산다만 기증자 본인은 건강했으며 정자를 기증할 당시 자신이 유전자 변이를 갖고 있다는 사실을 몰랐던 것으로 알려졌다.

이 남성은 덴마크의 민간 정자은행인 유러피언 스펌 뱅크(ESB) 한 곳에만 기증했지만, 그의 정자는 이후 14개국 67개 클리닉으로 퍼져나갔다.

이에 따라 최소 197명의 아이들이 태어났으며 일부는 이미 사망한 것으로 추정된다.

BBC는 “모든 국가의 데이터를 확보하지 못했기 때문에 실제 영향을 받은 아이의 수는 이보다 많을 수 있다”고 덧붙였다.

자녀 이미 암 진단…유전자 물려줄 확률 50%아이 중 몇 명이 유전자 변이를 물려받았는지는 알려지지 않았다. 하지만 변이를 물려받은 사람 중 극소수만이 평생 암 발병을 피할 수 있다.

클리블랜드 클리닉에 따르면 이 질환을 가진 사람은 60세까지 한 가지 이상의 암에 걸릴 확률이 90%이며, 약 50%는 40세 이전에 암에 걸린다.

앞서 프랑스 루앙대학병원의 생물학자 에드비주 카스퍼 박사는 지난 5월 유럽인류유전학회 연례 학술대회에서 발표를 통해 이러한 정자 기증으로 태어난 67명의 아이를 처음으로 확인한 바 있다.

당시 그는 아이 중 10명이 뇌종양과 호지킨 림프종 같은 암 진단을 받았으며, 13명은 유전자를 보유하고 있지만 아직 암이 발병하지 않았다고 밝혔다.

카스퍼는 이들은 암 발병 위험이 높아 정기적인 건강검진을 받아야 하며, 자녀에게 이 유전자를 물려줄 확률이 50%에 달한다고 설명했다.

김성은 기자