낭성섬유증 치료 유전자 첫 발견

국내 연구진이 기관지가 말라 퇴화하는 불치병 ‘낭성섬유증’을 치료할 수 있는 유전자를 세계 최초로 발견했다.

‘아녹타민1(Anoctamin1)’으로 명명된 이 유전자는 침과 눈물, 땀 분비 등에 직접적인 영향을 미치는 것으로 확인됐다.

서울대 오우택 교수팀은 상피세포를 통한 수분 및 전해질 분비에 절대적으로 필요한 유전자 ‘아녹타민1’을 염소이온통로에서 발견했다고 24일 밝혔다. 연구결과는 세계적 과학저널 ‘네이처’ 25일자에 기조논문으로 게재됐다.

염소이온통로는 염소 음이온을 상피세포 밖으로 보내는 이온통로로 침과 눈물, 땀의 분비, 기관지 분비, 그리고 콩팥 및 위장 흡수 등을 조절한다. 모든 세포에 존재하는 이온통로는 이상이 생길 경우 세포에 따라 심부정맥을 비롯, 근무력증, 발작, 정신질환, 신장결석 등 수많은 질병을 일으키며 상피세포에 존재하는 염소이온통로에 문제가 생기면 기관지가 퇴화하는 불치병 낭성섬유증을 유발시킨다.

이같은 이온통로 관련 질환을 치료하기 위해서는 각 이온통로를 조절하는 유전자 발견이 최우선이지만, 염소이온통로는 지금까지 유전자가 발견되지 않았다.

특히 이번 연구결과는 희귀난치병인 낭성섬유증 치료에 획기적인 계기를 제공했다는 점에서 높은 평가를 받고 있다. 기관지에서 염소이온의 분비가 제대로 이뤄지지 않아 기관지가 말라 퇴화해 결국 숨을 쉴 수 없게 되는 낭성섬유증은 증상을 완화시키는 약품이 한 병에 400만∼500만원에 이르는 병이다.

백인에게 많이 나타나지만 최근 들어서는 한국 등 아시아 국가에서도 증가세를 보이고 있다.



연구팀은 아녹타민1의 발현을 억제하는 약물을 개발하면 낭성섬유증을 예방하거나 치료할 수 있다고 설명했다.

박건형기자