당뇨성 신장합병증 세계 첫 규명
보건복지부 지정 당뇨·내분비질환 유전체센터 소속 서울대병원 박경수·안규리 교수팀과 생명공학 벤처기업인 ㈜SNP제네틱스는 당뇨병으로 말기 신부전증을 앓고 있는 환자와 오랜 당뇨병 투병에도 불구하고 이같은 증상이 없는 400여명을 함께 분석한 결과 당뇨 합병성 신부전증이 ‘SLC12A3’이라는 유전자의 변이와 연관이 있음을 규명했다고 16일 밝혔다.
이 연구 결과는 세계적인 학술지인 ‘Diabetes’지 3월호에 게재됐다.
‘SLC12A3’ 유전자는 신장에서 사이아자이드(Thiazide)라는 이뇨제와 접촉해 나트륨을 배설하는 유전자이다. 그동안 의학계에서는 이 유전자가 혈압 변화와 전해질 대사 및 당뇨성 신장합병증과 밀접한 연관이 있을 것이라는 견해가 제기돼 왔다.
의학계에서는 “유전체 연구센터가 당뇨병 관련 유전자인 ‘NRF1’과 ‘PCK1’의 변이를 규명한 데 이어 이번에 추가로 ‘SLC12A3’의 변이를 확인한 것은 의미있는 진전”이라면서 “관련 정보를 활용하면 당뇨 합병증의 위험 정도를 미리 유전적으로 진단, 예방할 수 있을 뿐 아니라 이에 근거한 환자 개인별 맞춤약 개발도 가능할 것”이라고 설명했다.
이와 함께 차병원의 보건복지부 지정 불임 유전체연구소는 조기 폐경된 여성과 정상 여성의 혈액을 채취, 미토콘드리아 DNA의 양을 분석한 결과 조기 폐경 여성의 미토콘드리아 DNA 양이 정상 여성의 절반 정도밖에 되지 않는다는 사실을 밝혀냈다고 밝혔다.
심재억기자 jeshim@seoul.co.kr
