Y염색체를 가진 여자/陳東奎 삼성서울병원 소아과(전문의건강칼럼)

성경은 여성의 탄생에 대해 아담의 신체 일부분이 변해 이브가 태어난 것으로 기록하고 있다.보티첼리의 ‘비너스의 탄생’이라는 그림에는 큰 조개에서 비너스가 태어나는 것으로 신비롭게 묘사돼 있다.

그러나,유전학에서는 X염색체에 있는 유전자의 영향으로 먼저 여자가 만들어지고 그 후에 Y염색체의 영향으로 남자로 바뀌어진다고 말한다.

다시 말해 여자는 44개의 상염색체와 2개의 X성염색체를 가지고(XX),남자는 44개의 상염색체와 하나씩의 XY성염색체를 갖는다(XY).그러나 남자의 유전자를 가지고 있다 하더라도 Y염색체의 영향이 크지 않으면,겉모습이 여아로 출생하기도 한다.

오늘날 유전공학이 많이 발달했지만,남녀의 성결정은 신비롭고 복잡한 과정임에 틀림이 없다.Y염색체가 남자를 만드는데 중요한 만큼 X염색체는 여자를 만드는데 중요하다.X염색체가 하나 부족하여 45개의 염색체만을 갖는 경우를 터너증후군이라고 한다.염색체검사가 보편화하고 유전질환에 대한 의학지식이 활발히 공개되면서 적지 않은 수의 터너증후군 환자들이 발견되고있다.

터너증후군 환자는 일반적으로 또래보다 현저히 키가 작고,신체적으로는 약간의 이상이 있을 수 있으나 대개 정상적인 지능을 가지고 있다.따라서 저신장이나 성적 발달 미숙으로 병원을 찾게 되는 것이 대부분이다.터너증후군 환자는 대개 저신장과 함께 불임에 이르는 경우가 많으므로,본인뿐 아니라 주위에서도 깊은 시름에 잠기는 경우를 자주 보게 된다.

최근에는 조기발견이 가능하고 저신장의 치료뿐 아니라 적절한 성호르몬요법으로 성적 발달과 임신의 가능성도 열려 있으므로 여성다운 삶을 위해 가족들의 세심한 배려와 도움이 필요한 것으로 생각된다.