유방암 일으키는 5개 변이유전자 발굴

서울대병원 노동영·한원식 교수팀 연구 성과

서울대학교병원 노동영·한원식 교수팀은 한국 여성에게 유방암 발병 위험을 높이는 5개 유전자(FGFR2, MAP3K1, TOX3, SLC4A7, 6q25.1)의 ‘단일염기다형성(SNP)’을 새롭게 찾아냈다고 1일 밝혔다.

SNP는 사람에 따라 특정 부위의 DNA 염기서열이 다른 것을 말한다. 질병이 있는 환자와 정상인을 비교해 특정 SNP가 나타나는 빈도가 유의하게 다를 때 그 SNP를 질병관련 SNP로 규정한다.

보통 사람의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 99.9%가 같지만, 0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 달라 질병에 걸릴 확률의 차이를 만드는 것으로 본다.

연구팀은 2002년부터 2009년까지 서울대병원에서 유방암으로 확진받은 3천321명의 여성 환자와 3천500명의 건강한 여성을 대상으로 혈액에서 채취한 유전자형을 비교 분석했다.

이 결과 정상군에 비해 환자군에서 5개 SNP가 더 많이 발견됐다는 게 연구팀의 설명이다. 5개 SNP를 모두 가진 여성은 SNP가 없거나 적은 여성에 비해 약 2.3배 유방암 발병 위험이 큰 것으로 나타났다.

이런 SNP는 부모로부터 유전되는 게 일반적인데, 정상 여성에서도 20~70% 빈도로 매우 흔하게 SNP가 관찰된다는 게 연구팀의 설명이다.

한원식 교수는 “서양인을 대상으로 한 유전자 SNP 연구가 있었지만, 한국인을 대상으로 한 연구는 이번이 처음”이라며 “타고난 유방암 발병 위험을 예측하고 차별적인 검진이나 예방 대책을 세우는 데 근거 자료가 될 수 있을 것”이라고 말했다.



이번 연구결과가 담긴 논문은 이 분야 국제학술지(Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention ) 최근호에 실렸다.

연합뉴스