“태아 선천성기형여부 99% 판별”

◎김창규박사,산모 1만명 「혈청검사」 결과 발표/임신 5주넘으면 언제든 검사가능/염색체이상·무뇌아 등 하루면 식별/비용도 6만원선… 시간·경제적인면에서 유용

임산부 혈청 태아당단백질(AFP)검사가 선천성기형아를 식별하는 1차진단법으로 매우 유용하다는 연구결과가 나왔다.

연이유전병 기형아진단센터 김창규박사는 89년3월부터 지난 1월까지 임산부 1만명에게 혈청검사를 실시,모체혈청 당단백질(AFP)지수로 산전 기형여부를 98·9%까지 진단하는데 성공했다고 16일 발표했다.

AFP검사법은 자궁내의 태아에서 나오는 단백질이 산모의 혈액으로 들어가는 점을 이용,이를 검출해 그 양을 비교함으로써 정상과 기형을 진단하는 기법.AFP는 임신4주에 난황에서 생성되고 임신12주에는 거의 모든 양이 태아의 간에서 만들어진다.양수내 AFP치는 임신 17주에 최고치를 이루고 모체혈청 AFP치는 임신30주에 최고치를 보인다.따라서 임신초기인 5∼12주 사이 임신부의 피를 뽑아 AFP키트에 넣어 검사했을 때 그 지수가 정상지수의 60%이하인 경우는 자연유산및다운증후군(몽고증)등 염색체 이상아를 낳을 확률이 높다.반대로 정상지수보다 2배이상 높으면 무뇌아,콩팥기형,척추파열증기형아를 출산할 가능성이 높아진다.

○유럽 AFP측정법 개선

산전 기형아 진단을 위한 AFP검사법은 지난 70년대 이후 미국과 유럽에서 널리 사용되어 오고 있다.

그러나 김박사는 지난 89년 한국인을 포함한 아시아인종 여성의 태아당단백질수치가 유럽인보다 15∼20% 낮다는 사실을 발견해내고 유럽의 AFP수치측정법을 개선,한국인에 맞는 AFP검사법을 개발했다.그 결과 유럽형 지수표를 적용했을때보다 산전 기형아진단 정확도가 20%이상 높아졌다는 것이다.

세계기형아학회 학술자문위원인 김박사는 오는 9월 홍콩왕립대학 주최로 열리는 제2차 국제산부인과 세미나에 특별연사로 초빙돼 이 연구결과를 발표한다.

현재 국내에서 주로 사용되고 있는 선천성기형아 진단법은 양수검사·초음파검사·융모막융모생검법(CVS)등이다.이 가운데 양수검사는 임신중기인 16∼24주사이에 시행이 가능하고 결과도 3∼4주뒤에 나오기 때문에 치료적인임신중절을 할 경우 막대한 신체적·정신적·도덕적 후유증이 뒤따른다.

○선천성 기형 100명당 4명 꼴

또 초음파검사로는 임신 12주부터 비로소 태아의 형체를 알아볼 수 있는데 이때는 태아가 너무 작아 기형진단을 정확히 할 수 없다.임신 13주에는 구개파열·복부파열·무뇌아등의 진단이 가능하지만 언청이등의 작은 기형은 식별하기 힘든다.전문가들은 초음파 기형진단의 정확도를 70%안팎으로 보고 있다.태반의 일부 조직을 채취,염색체 핵형을 진단하는 융모막융모생검법(CVS)은 양수검사보다 빠른 임신 9∼11주사이에 진단이 가능하면 정확성및 안전성이 높은 것으로 알려져 있다.

그러나 검사시기가 한정돼 있어 임신부들이 자칫 진단기회를 놓치는 경우가 많고 검사비용도 50만원선으로 AFP검사비 6만원보다 매우 높은 편이다.

김박사는 『AFP검사법은 피를 뽑아 식별하기 때문에 검사과정이 간단하고 부작용이 없을 뿐더러 임신 5∼40주사이 어느때든 실시할 수 있다』면서 『구미선진국에선 조기 선천성기형아진단법으로 이미 보편화돼 있다』고 소개했다.특히 이 검사법은 임신 10주안에도 선천성기형여부를 판별,하룻만에 결과를 알 수 있어 융모막융모생검등의 정밀진단을 받기전 1차진단법으로 활용하면 시간·경제적인 측면에서 매우 유용하다는 것이다.

○35세이상은 꼭 진단 필요

선천성기형아는 태아 1백명당 4명꼴로 발생하는것으로 알려져있다.

우리나라에서 매년 태어나는 신생아 70만명가운데 2만8천명은 선천성심장병·무뇌아·콩팥장애·육손·언청이등의 기형아인 셈이다.

따라서 산모의 나이가 35세이상이거나 부부·근친중에 염색체이상이 있거나 선천성기형아를 출산한 경험이 있을땐 반드시 산전기형아진단을 받아 보는 것이 필요하다.<박건승기자>