혈우병태아 검사법 개발/B형 유전인자 98% 진단

◎인천세브란스 윤홍섭교수팀

모계유전질환인 B형혈우병의 보인자(보인자)를 출산전 태아진단을 통해 식별,유전을 방지할 수 있는 길이 열렸다.



인천세브란스 윤홍섭교수(36·임상병리학)팀은 9일 유전공학기법을 이용,출산전 태아에게서 B형혈우병을 일으키는 「9인자 DNA염기배열」을 직접 검사하는데 성공했다고 발표했다.이 진단법은 환자의 말초혈액이나 태아의 융모막,양수세포에서 B형 혈우병유발인자를 추출해낸뒤 유전정보전달기능을 하는 DNA염기배열을 조사,돌연변이부위를 직접 찾아내는 기법.임상시험 결과 이 진단법의 정확도는 98.5%이며 3∼4일가량이면 검사결과를 알 수 있는 것으로 나타났다.

이에따라 혈우병환자의 가족은 미리 보인자검사를 받음으로써 다음 세대에서 B형혈우병환자 발생을 막을 수 있게 됐다.